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PPSH, Pseudovarginal perineoscrotal hypospadias (질성회음음낭부요도하열)

PPSH, Pseudovarginal perineoscroal hypospadias

질성회음음낭부 요도하열

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
상염색체 열성유전	SRD5A2	2p23	전염기서열

검사목적 SRD5A2 (Steroid-5-alpha-reductase 2) 유전자는 testosteron에서 androgen이나,

dihydrotestosteron(DHT)으로 전환시키는 효소에 대한 유전자로서, SRD5A2 결핍은 PPSH나

micropenis, male pseudohermaphroditism의 질환을 야기합니다.
SRD5A2 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 SRD5A2 결핍증의 확진이 가능합니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
Sequence analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

정확하게 기입하여 주십시오.